摘要：目的:探討無創(chuàng)產前檢測(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在篩查胎兒全部染色體非整倍體中的應用價值。方法:采用高通量測序技術對孕婦外周血中胎兒游離DNA進行測序并結合生物信息分析,得出胎兒全部染色體非整倍體結果。NIPT高風險的孕婦再用羊膜腔穿刺術進行產前診斷。結果:共檢測5 909例孕婦外周血標本,其中7例(0.12%,7/5909)檢測失敗,余5 902例中共檢測出48例(0.81%,48/5902)染色體數目異常:13三體高風險6例(4例假陽性),18三體高風險4例(3例假陽性),21三體高風險25例(1例假陽性),性染色體數目異常9例(6例假陽性),16號染色數目異常4例(4例假陽性)。結論:NIPT檢測胎兒13、18和21三體具有高敏感性和特異性,但是對于其他染色體非整倍體篩查準確度不高;NIPT篩查的高風險結果存在不少假陽性,仍需進行有創(chuàng)性產前診斷。