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mTOR基因rs6540964、rs75398396位點多態(tài)性與川崎病的關(guān)聯(lián)性研究

作者:羅頡; 查鷺婷; 袁姍; 羅葉萍; 李卓穎; 黃利華; 楊作成 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院兒科中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院兒科; 長沙410013

摘要:目的 :探討哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位點多態(tài)性與中國漢族兒童川崎病(KD)并冠狀動脈損害(CAL)的相關(guān)性。方法 :運(yùn)用PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測序法(PCR-SBT)分析100例川崎病患兒和100例健康兒童mTOR基因的rs6540964、rs75398396位點的多態(tài)性。結(jié)果 :川崎病組mTOR基因rs6540964位點AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因頻率與正常對照組比較差異無顯著性意義。川崎病組mTOR基因rs75398396位點GG、AG、AA基因型分布和G、A等位基因頻率與正常對照組比較差異無顯著性意義。川崎病患兒合并CAL組與未合并冠脈損傷(NCAL)組mTOR基因rs6540964位點基因型分布和等位基因頻率比較差異無顯著性意義。川崎病患兒合并CAL組與NCAL組mTOR基因rs75398396位點基因型分布和等位基因頻率比較差異無顯著性意義。結(jié)論 :尚未發(fā)現(xiàn)mTOR基因rs6540964位點及rs75398396位點的多態(tài)性與川崎病及其CAL的發(fā)生存在關(guān)聯(lián)性。

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湖南師范大學(xué)學(xué)報·醫(yī)學(xué)版

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