摘要：目的:探討以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)的基因診斷及治療,分析家系A(chǔ)CVRL1基因突變。方法:對(duì)先證者進(jìn)行詳細(xì)的家系調(diào)查,對(duì)先證者的父親及兒子進(jìn)行凝血障礙相關(guān)的69個(gè)基因高通量測(cè)序和分析。結(jié)果:該家系4代包括先證者在內(nèi)30人中共11例患者。患者及其父親均檢測(cè)出同一個(gè)致病突變ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。結(jié)論:該HHT家系以反復(fù)鼻出血為主要表現(xiàn),ACVRL1基因突變是該家系的致病基因,可采用手術(shù)和藥物治療。