摘要：Fabry病是一種因GLA基因突變導(dǎo)致的X染色體連鎖遺傳性溶酶體貯積病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,導(dǎo)致體內(nèi)鞘糖脂無法正常降解而貯積在各種組織。心臟受累常見,稱為Fabry心肌病。心臟受累是患者死亡的主要原因之一,受損部位包括心肌、傳導(dǎo)系統(tǒng)、瓣膜及冠狀動(dòng)脈。本文就Fabry心肌病遺傳機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷與治療的新進(jìn)展作一綜述。