摘要：2019年2月27日,由國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局主辦,中國(guó)罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南(2019年版)》會(huì)在京召開。該《指南》詳細(xì)闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、鑒別診斷和治療等內(nèi)容,并以流程圖的形式展現(xiàn)每一個(gè)病種的診斷流程和治療原則,對(duì)于開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn),指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識(shí)別診斷罕見病,提升我國(guó)罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。