摘要：罕見遺傳病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一,基因療法是治療罕見遺傳病的最適方法之一。傳統(tǒng)的基因治療存在技術(shù)、遞送和費用等方面的限制。基因編輯,特別是最近發(fā)展起來的堿基編輯技術(shù),由于高效、準確、安全,使得早期胚胎的基因編輯逐漸被接受,從而使得通過胚胎基因編輯對罕見遺傳病的致病突變進行修復(fù)成為可能。并且,由于具備合理、有效、經(jīng)濟、可靠等優(yōu)勢,基于堿基編輯修復(fù)致病突變的早期胚胎基因治療注定將成為某些罕見遺傳病的可行的、不可替代的治療策略。為了早日實現(xiàn)臨床胚胎基因治療,需要進一步完善現(xiàn)有的技術(shù),并加緊臨床前實驗。同時,通過改良監(jiān)管審批程序,以及建立共享平臺和共性技術(shù)等,可以進一步降低罕見遺傳病的基因治療費用。