摘要：目的通過5例臨床標(biāo)準(zhǔn)遺傳性彌漫型胃癌綜合征（HDGC）病人外周血細(xì)胞CDH1基因測(cè)序,探討粵北地區(qū)HDGC形成與CDH1種系突變可能的關(guān)系。方法 2010年6月~2016年12月期間,我院胃腸外科手術(shù)治療胃癌病人425例,通過臨床和病理資料分析,篩選出符合國(guó)際胃癌聯(lián)盟制定的臨床標(biāo)準(zhǔn)HDGC病例5例。采集病人外周血提取DNA,對(duì)CDH1基因全部外顯子編碼區(qū)進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果 5例病人外周血細(xì)胞CDH1基因外顯子測(cè)序未檢測(cè)到明確致病性突變。結(jié)論粵北地區(qū)HDGC形成與CDH1種系突變關(guān)系仍不清楚,有待更多大樣本檢測(cè)的進(jìn)一步探究。