摘要：個(gè)體基因組信息得益于大數(shù)據(jù)的積累,其應(yīng)用不再局限于科學(xué)研究,正在經(jīng)歷逐步走向日常醫(yī)療實(shí)踐的過程中。對疾病關(guān)聯(lián)基因組信息的系統(tǒng)整理、歸檔及合理應(yīng)用配置是未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要基礎(chǔ)。血紅蛋白病在我國南方發(fā)病率高,其分子病理學(xué)基礎(chǔ)有明顯的種族特異性。為助力我國南方血紅蛋白病的臨床診斷和遺傳篩查的應(yīng)用,本項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)建立了中國人群血紅蛋白病變異譜及表型譜 LOVD 基因變異數(shù)據(jù)管理系統(tǒng),并通過設(shè)計(jì)全面整合和高效分析的在線輔助精確診斷及風(fēng)險(xiǎn)評估系統(tǒng),展示了基于云端標(biāo)準(zhǔn)化的特定血紅蛋白病變異注釋庫和診斷知識(shí)庫輔助醫(yī)生快速做出綜合、全面的診斷和遺傳咨詢的操作。通過數(shù)據(jù)整合和人工智能技術(shù)的結(jié)合提高疾病臨床決策效率的方法和經(jīng)驗(yàn),可為其他疾病的臨床和預(yù)防應(yīng)用起示范作用。