摘要：遺傳性血管病、腎病、動脈瘤和肌肉痙攣(HANAC)綜合征是由COL4A1基因變異導致的常染色體顯性遺傳病,主要表現為腦白質病變、動脈瘤、視網膜動脈迂曲、多囊腎、鏡下血尿、肌肉痙攣等。該文報道1例COL4A1基因變異導致HANAC綜合征的臨床特征及基因型特點。患兒男,1歲8個月,幼兒期隱匿起病,主要表現為發(fā)熱抽搐、側腦室旁及雙側半卵圓中心腦白質病變、左側基底節(jié)旁軟化灶、視網膜動脈硬化、鏡下血尿、肌肉痙攣。全外顯子組測序結果證實患兒COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G>T致病性雜合新發(fā)變異,從而確診為HANAC綜合征。針對不明原因腦白質病變、卒中、血尿、多囊腎、白內障、視網膜動脈迂曲等病變的患兒或有相關家族史的家系,建議完善COL4A1基因檢測。