摘要：目的對(duì)1個(gè)不安腿綜合征(RLS)家系進(jìn)行RLS發(fā)病相關(guān)的基因及單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)以研究該家系的遺傳學(xué)特征。方法根據(jù)發(fā)病程度及發(fā)病人數(shù)進(jìn)行篩選后,對(duì)一個(gè)3代共9例患病者的家系中的12人通過(guò)MassARRAY分子量陣列技術(shù)檢測(cè)可能與RLS相關(guān)的20個(gè)SNPs位點(diǎn),獲得該家系成員不同基因相關(guān)位點(diǎn)基因分型,并進(jìn)行單體型分析。結(jié)果MassARRAY分子量陣技術(shù)測(cè)序結(jié)果示:該家系RLS患者未攜帶rs9394492-C等位基因及rs1052553-G等位基因;該家系攜帶rs12469063-G、rs2300478-G等其他等位基因與該家系RLS患者無(wú)共分離。單體型分析提示該家庭4例RLS患者可能均攜帶相同的MEIS1基因及MAP2K5基因單體型。結(jié)論MEIS1基因及MAP2K5基因可能與該RLS家系發(fā)病有關(guān)。