摘要：孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)是由三個(gè)核心行為領(lǐng)域的損傷定義的一組復(fù)雜的神經(jīng)精神病癥:社交互動(dòng)、言語和非言語交流、以及受限制的興趣/重復(fù)行為。廣泛的遺傳學(xué)研究已經(jīng)鑒定了許多孤獨(dú)癥的易感基因,并增加了對(duì)從頭變異和遺傳拷貝數(shù)變異的貢獻(xiàn)的理解。筆者將最近的基因發(fā)現(xiàn)置于發(fā)育和大腦回路環(huán)境中,并從遺傳、分子、細(xì)胞和神經(jīng)多個(gè)回路領(lǐng)域?qū)陋?dú)癥神經(jīng)病理學(xué)進(jìn)行基本理解?；仡櫪眯∈髣?dòng)物模型以探求ASD腦機(jī)制的文獻(xiàn),以期從了解大腦發(fā)育背景下揭示個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)基因可能如何運(yùn)作以及和患者癥狀的關(guān)聯(lián)。明確研究與大腦神經(jīng)環(huán)路相關(guān)的機(jī)制可能從理論上指導(dǎo)對(duì)孤獨(dú)癥的面向特定神經(jīng)回路的個(gè)性化治療的方案,從而產(chǎn)生更好的干預(yù)疾病進(jìn)程和良性的行為轉(zhuǎn)化的結(jié)果。