摘要：目的 減少對幼年型粒單核細(xì)胞白血病(JMML)的誤診,探討單倍體造血干細(xì)胞移植治療急變后未獲得完全緩解JMML的可行性,并分析JMML快速急變的原因。方法 3歲患兒歷經(jīng)誤診為免疫性血小板減少癥(ITP)和傳染性單核細(xì)胞增多癥后確診為JMML,伴有N-RAS及CBL基因突變,但快速急變?yōu)榧毙运杓?xì)胞性白血病AML-M4型,伴有EVI1陽性表達(dá)?；純航邮苣赣H單倍體(HLA 7/10相合)造血干細(xì)胞移植,預(yù)處理方案為阿糖胞苷+白舒非+豬抗人T細(xì)胞免疫球蛋白+環(huán)磷酰胺,移植后采用環(huán)孢素A+霉酚酸酯(MMF)+短程甲氨蝶呤+甲基強的松龍方案預(yù)防移植物抗宿主病(GVHD)。結(jié)果 移植后+14d白細(xì)胞植活,+18d血小板植活,未發(fā)生重度GVHD。移植后2個月減停全部免疫抑制劑,隨訪至2018年8月1日,患兒無病存活。結(jié)論 JMML急變后未獲得完全緩解行單倍體造血干細(xì)胞移植治療是可行的,同時存在N-RAS及CBL基因突變且有EVI1陽性可能是患兒快速急變的原因。