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先天性眼球震顫的分子遺傳學(xué)研究進展

作者:胡瑩 沈陽市第四人民醫(yī)院; 遼寧沈陽110000

摘要:眼球震顫(又稱眼震)是一種快速的、無節(jié)律的眼球運動為特征的眼部疾病,通常可以累及單眼或雙眼。先天性眼球震顫是在出生后較早期出現(xiàn)非自主性的眼球運動異常性,是一種遺傳性疾病。主要遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性和性連鎖遺傳,在性連鎖遺傳中X連鎖遺傳方式是最為常見。目前,X連鎖遺傳的先天性眼球震顫致病基因已經(jīng)被定位在Xq26-q27、Xp22和Xp11.3-p11.4[1~3]。

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