摘要：目的調(diào)查廣東省河源地區(qū)漢族女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C位點基因多態(tài)性分布特征,研究分析遺傳因素與血清同型半胱氨酸(HCY)的相關(guān)性,為本地區(qū)育齡婦女個性化補(bǔ)服葉酸及出生缺陷的一級預(yù)防提供依據(jù)。方法以該地區(qū)1423位漢族女性為研究對象,檢測其MTHFR C677T、A1298C基因位點多態(tài)性,與我國其他南北各地區(qū)既有數(shù)據(jù)對比,采用統(tǒng)計學(xué)方法分析基因的多態(tài)性分布特征;對其中418位孕期女性測定血清同型半胱氨酸濃度,分析該生化指標(biāo)與遺傳因素的相關(guān)性。結(jié)果本地區(qū)的漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型頻率(5.6%)。C677T和A1298C位點三種基因型間血清HCY水平差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。結(jié)論本地區(qū)漢族女性MTHFR基因C677T、A1298C位點多態(tài)性分布特征有其自身的特點;基因位點的多態(tài)性變化對血清同型半胱氨酸水平無顯著性影響。