摘要：目的探討高通量基因組測序在雙胎胎兒染色體非整倍體疾病產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價值。方法選取本院雙胎妊娠樣本198例,包括自然雙胎174例,輔助生殖技術(shù)植入的雙胎24例,采用無創(chuàng)產(chǎn)前DNA高通量基因組檢測,通過Z值≥3進行陰性和陽性判斷,對陽性結(jié)果進行胎兒羊水穿刺染色體核型分析。結(jié)果 198例雙胎妊娠樣本經(jīng)高通量基因組測序,檢查結(jié)果正常者190例,異常者8例,其中21-三體4例,18-三體3例,13-三體1例;其異常染色體對應(yīng)Z值分別為7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43,明顯高于判定值Z=3。8例異常者進行羊膜腔穿刺術(shù),羊水核型結(jié)果顯示4例21-三體核型;2例18-三體核型;上述結(jié)果與高通量基因組測序結(jié)果一致,此6例均選擇減胎術(shù);高通量基因組測序結(jié)果提示2例異常,分別為1例18-三體高風(fēng)險、1例13-三體高風(fēng)險,羊水核型分別為46,XN、46XN,該2例產(chǎn)婦正常分娩,胎兒未見異常;雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前DNA高通量基因組檢測的靈敏度為75.0%、特異度為98.95%、出現(xiàn)假陽性2例,假陽性率為1.01%、未出現(xiàn)假陰性,假陰性率為0.00%。結(jié)論雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前DNA高通量基因組檢測在雙胎胎兒染色體非整倍體疾病產(chǎn)前篩查中具有較高的靈敏度和特異度,值得在臨床上推廣應(yīng)用。