摘要：目的了解徐州市新生兒丙酸血癥的篩查情況、丙酸血癥患病率、生化檢查結(jié)果、基因突變特點及治療隨訪情況。方法前瞻性采集2015年9月至2018年9月徐州市活產(chǎn)新生兒血樣,應(yīng)用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行氨基酸和?；鈮A譜篩查,并結(jié)合氣相色譜-質(zhì)譜技術(shù)檢測尿有機酸及基因突變分析確診。對丙酸血癥患兒的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因突變、治療及預(yù)后進(jìn)行分析。結(jié)果共篩查活產(chǎn)新生兒297 610名,確診丙酸血癥患兒8例,患病率為1∶37 201,其中1例確診前已發(fā)病,表現(xiàn)為反復(fù)嘔吐、嗜睡、呼吸急促、肌張力低下,7例確診時無任何臨床癥狀?；蛲蛔兎治鲎C實6例為PCCA基因突變,2例為PCCB基因突變。共檢出10種PCCA基因突變,包括錯義突變5種,剪接突變4種,同義突變1種,其中7種為新突變;4種PCCB基因突變,包括錯義突變2種,移碼重復(fù)突變1種,剪接突變1種,其中3種為新突變。8例丙酸血癥患兒中1例因家長拒絕治療死亡,7例治療后血丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、尿3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸水平較治療前顯著下降。隨訪4例生長發(fā)育正常,3例出現(xiàn)不同程度的精神運動發(fā)育遲緩。結(jié)論新生兒疾病篩查對早期確診丙酸血癥至關(guān)重要。徐州地區(qū)新生兒丙酸血癥患病率較高,臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主,主要病因為PCCA基因缺陷,以錯義突變多見。